Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Los investigadores presentaron sus avances en numerosos proyectos de búsqueda de diagnósticos y terapias en la XII Reunión Anual del CIBERER, en la que se destacó que los grupos del centro han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años.

> Cronica de la reunión

Fundaciones de pacientes exponen sus proyectos de éxito en investigación y educación

La Reunión Anual del CIBERER acogió una mesa redonda en la que organizaciones de afectados por enfermedades raras explicaron sus iniciativas exitosas en proyectos de investigación y educativos. Participaron los representantes de cuatro fundaciones: Síndrome de Dravet, Stop San Filippo, Fundación Querer y Fundación Síndrome de West.

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Colaboran en el desarrollo de una medicina personalizada para el síndrome hemolítico urémico atípico

La asociación ASHUA de afectados por el síndrome hemolítico urémico atípico colabora con un grupo del CIBERER en el CIB-CSIC en un proyecto traslacional de desarrollo de una medicina personalizada para esta enfermedad ultrarrara que afecta a los riñones.

Avanzan en la comprensión genética de diversas enfermedades raras

Investigadores del CIBERER han identificado, en diversos estudios, las alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes, mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita y una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel.

Investigan en una molécula que podría atenuar los principales efectos patológicos de la ataxia telangiectasia

Científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols y el CIBERER han coordinado un estudio que ha descubierto que una molécula (un pequeño péptido) atenúa los principales efectos patológicos en células de pacientes de ataxia telangiectasia.

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Explican los proyectos de investigación sobre déficit de GLUT1 en el congreso sobre esta enfermedad

El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, abordó los aspectos clínicos, diagnósticos y dietéticos del déficit de GLUT1. Además, se explicaron los 2 proyectos del CIBERER sobre esta enfermedad.

Las jornadas del Día Mundial de las Enfermedades Raras en imágenes

Los investigadores han explicado sus proyectos en jornadas celebradas con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en ciudades como Valencia, Málaga, Barcelona, Molina de Segura (Murcia), Hellín (Albacete) o Madrid. Aquí os presentamos una galería fotográfica de todos estos eventos.

Las familias de afectados por la enfermedad de Segawa realizan su primera reunión en España

El Hospital Reina Sofía de Córdoba acogió la primera reunión de familias de afectados por la enfermedad de Segawa, un trastorno neurometabólico raro con manifestaciones clínicas variables. En el encuentro, se abordó la fisiopatología de la enfermedad y se presentaron las investigaciones en marcha.

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FEDER concede su reconocimiento al trabajo en red al IPER del Hospital Sant Joan de Déu

El Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, coordinado por Francesc Palau, ha obtenido el Reconocimiento al trabajo en red-perspectiva global de FEDER, que le fue entregado en el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Anuncian que el Hospital La Fe contará con una unidad de referencia oftalmológica sobre albinismo

La Generalitat Valenciana ha anunciado que el Hospital La Fe contará con una unidad de referencia oftalmológica sobre albinismo para dar una respuesta sanitaria coordinada para las personas con esta condición genética tras la petición de la asociación de afectados ALBA.

Expertos piden la ampliación del cribado neonatal a más enfermedades

Una jornada conmemorativa del 50 aniversario de la implantación del cribado neonatal en España reunió a diversos especialistas, que constataron la utilidad de la que se conoce también como prueba del talón (se benefician casi 400.000 niños en España anualmente) y reclamaron que se amplíe a nuevas enfermedades.

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